Nasal eosinophilic angiocentric fibrosis with IgG4-positive plasma cell infiltration

@#Introduction: Eosinophilic angiocentric fibrosis (EAF) is a rare lesion that predominantly affects the upper respiratory tract. Its etiology is unknown and it has been recently associated with the IgG4related disease (IgG4-RD) spectrum. To the author’s knowledge, this is the sixth case report of the relationship between EAF and IgG4-RD. Case Report: We report the case of a 37-year-old woman with nasal deformity and facial pain. The lesion was surgically excised. Histological examination revealed features of EAF with an IgG4/IgG plasma cell ratio >73% and 31 IgG4 stained cells per high power field. No clinical or radiological recurrence was detected during follow-up. Serum IgG4 quantification one year after surgery was within normal limits. Discussion: The relationship between both entities may have therapeutic impact because IgG4-RD of the head and neck has a high remission rate with corticosteroids and immunosuppressive therapy. Additional reports of this infrequent disease are necessary to elucidate appropriate treatment and prognosis.

Soporte nutricional en la primera semana post operatoria en niños menores de 3 meses que requieren cirugía cardiovascular / Nutritional support in the first postoperative week in children under 3 months of age requiring cardiovascular surgery

El periodo post operatorio a la cirugía cardiaca es complejo y la nutrición juega un rol fundamental dentro de los cuidados. Luego de una cirugía que requiere bypass cardiopulmonar, los neonatos experimentan una profunda respuesta metabólica al stress. Si esta respuesta ocurre sin un soporte nutricional adecuado, la malnutrición lleva a la pérdida de masa magra y al deterioro de la función de órganos vitales. Objetivo: Describir el estado nutricional y el aporte nutricional alcanzado en niños menores de 3 meses con cirugía cardiovascular durante la implementación de un programa de soporte nutricional intensivo evaluado al ingreso, al tercer y séptimo día post operatorio. Resultados: Se estudiaron 64 pacientes. Se logró la implementación de nutrición parenteral total (NPT) en todos los pacientes que ingresaron al protocolo y que requirieron nutrición parenteral. El promedio de volumen recibido en este periodo fue de 50 ml/kg/día (rango entre 25 y 80 ml/kg/día).Las evaluaciones al ingreso, a las 72 hs. y a la semana post operatoria mostraron que el 70%, 69%y 62,7% respectivamente de los pacientes no llegaron a las 67 kcal/kg/ día propuestas para la intervención nutricional para nuestro objetivos. Por el contrario se encontró que el aporte energético enteral y parenteral administrado en los 3 tiempos estudiados logró cubrir el 100% de los requerimientos metabólicos en reposo (REE) estimados por las fórmulas de Schofield y WHO con resultados similares sin diferencias significativas entre ambas. Conclusión: a pesar de no haber logrado cumplir con el objetivo nutricional calórico propuesto por nuestra intervención nutricional, el mismo logro cubrir el 100% del REE calculado por fórmulas (AU)

The postoperative period after heart surgery is complex and nutrition has a key role in the care process. After a surgery that requires cardiopulmonary bypass, neonates have a severe metabolic response to stress. If this response occurs without adequate nutritional support, malnourishment leads to loss of lean body mass and deterioration of vital organ function. Aim: To describe the nutritional status and nutritional support achieved in infants under 3 months of age who underwent cardiovascular surgery during the implementation of an intensive nutritional support program evaluated on admission and on the third and seventh day postoperatively. Results: Overall, 64 patients were studied. The implementation of total parenteral nutrition (TPN) was achieved in all patients that were included in the protocol and required parenteral nutrition. Median volume administered in this period was 50 ml/kg/day (range, from 25 and 80 ml/kg/day). Evaluation on admission, at 72 hs. and at 1 week postoperatively showed that 70%, 69%, and 62.7% of the patients, respectively, did not achieve the 67 kcal/kg/day proposed as the aim for the nutritional intervention. Conversely, it was found that enteral and parenteral energy delivery administered in the three time points was able to cover 100% of the resting energy expenditure (REE) calculated by the Schofield and WHO formalas with similar results without significant differences. Conclusion: Although the nutritional caloric aim a proposed by our nutritional intervention could not be reached, it was able to cover 100% of the REE calculated using the formulas (AU)

Wayward effect of polymorphism (TA)8 in the promoter region of UGT1A1 gene in a Mexican family / Efecto caprichoso del polimorfismo (TA)8 en la región del promotor del gene UGT1A1 en una familia mexicana

Gilbert syndrome (GS) is a hereditary relatively common benign unconjugated hyperbilirubinaemia. The promoter region of uridine diphosphate glycosyltransferase 1 (UGT1A1) gene contains a normal A(TA)6 TAA element; variations in this motif (A(TA)7/8 TAA) are generally associated with this disorder. This is a report of the varied effects of GS in a Mexican Mestizo family with a non-common (TA)8 repeat in this population. T he proposita and her mother showed (TA)7 /(TA)8 genotype, while her father and sister were (TA)6 /(TA)7 , but only the proposita showed clinical manifestations. This report supports that the (TA)7 and (TA)8 are necessary, but not enough to explain the features of GS. There are probably additional genetic variations ie, the presence of "modifier" genes or one can speculate that an oligogenetic trait can contribute to the expression of the final phenotype.

El síndrome de Gilberto (SG) es un hiperbilirubinemia no conjugada, benigna, relativamente común y hereditaria. La región promotora del gen (UGT1A1) de la uridina difosfato glicosiltransferasa 1, contiene un elemento normal A (TA)6 TAA. Las variaciones en este motivo (A (TA)7/8 TAA) se encuentran por lo general asociadas con este desorden. Éste es un reporte de los variados efectos del SG en una familia mestiza mexicana con una repetición (TA)8 no común en esta población. La probando y su madre mostraron el genotipo (TA)7 /(TA)7 , mientras su padre y hermana eran (TA)6 /(TA)7 , pero sólo la probando mostró manifestaciones clínicas. Este informe sostiene que el (TA)7 y (TA)8 son necesarios, pero no suficientes para explicar los rasgos del SG. Probablemente hay variaciones genéticas adicionales, es decir, la presencia de genes "modificadores", o se puede especular que un rasgo oligogenético puede contribuir a la expresión del fenotipo final.

Hemoglobina E (26 GLU-LIS) y talasemia beta en una familia mexicana. / Hemoglobin E (26 GLU-LIS) and beta thalassemia in a Mexican family

Se informa del hallazgo en una familia mexicana de tres hermanos dobles heterocigotos para la hemoglobina E y la talasemia beta que padecen anemia hemolitica. Son originarios del centro del pais y no tienen ancestros asiaticos, africanos ni mediterraneos. Se estudiaron tres generaciones de la familia identificando varios heterocigotos para la hemoglobina E y la talasemia beta. La hemoglobina E no habia sido encontrada antes en Mexico y asociada a talasemia beta no tiene antecedentes en America Latina

Deshidrogenasa C4 del lactato (E.C.1.1.1.27) en plasma seminal humano. / Lactic C4 dehydrogenase (E.C.1.1.1.27) in human seminal plasma

Se estimaron la concentracion de deshidrogenasa C4 de lactato (LDH-C4) en plasma seminal humano y su relacion con el numero de espermatozoides totales, viables y muertos por mililitro en muestras de dos o tres diferentes eyaculaciones de 55 individuos clinicamente sanos, obtenidas despues de un periodo de abstinencia de cuando menos tres dias, y en intervalos de un mes. Los resultados mostraron una correlacion positiva y significativa entre la concentracion de LDH-C4 y el numero de celulas totales y de celulas viables (r= 0.3668 con p < 0,0l, y r= 0.3729 con p < 0.01, respectivamente), y positiva pero no significativa en relacion con el numero de celulas muertas (r= 0.2065, p = n.s.). El analisis del intervalo de confianza al 99 por ciento de la ecuacion de regresion lineal del numero de celulas totales y de celulas viables versus LDH-C4 mostro la exclusion del 51 por ciento de los casos, lo que sugiere que la concentracion de LDH-C4 presente en el plasma seminal depende de factores adicionales a la densidad espermatica y a la viabilidad celular

Hemoglobina Riyadh beta 120 (GH3) LIS-ASN en tres familias mexicanas. / Hemoglobin Riyadh beta 120 (GH3) LIS leads to ASN in 3 Mexican families

Durante el estudio de hemoglobinas anormales en el noroccidente de Mexico se encontraron 3 individuos sin parentesco aparente, portadores de Hb Riyadh. Los estudios hematologicos de siete portadores de las tres familias de los casos indices no mostraron alteracion de siete portadores de las tres familias de los casos indices no mostraron alteracion, lo que confirma la inocuidad de esta Hb anormal. Aunque el hallazgo de esta mutante en individuos mexicanos pudiera ser debido a migracion, la hipotesis de una mayor susceptibilidad de mutacion en algunas regiones especificas del ADN del gene globinico beta parece mas factible

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and abnormal hemoglobins in Mexican newborns with jaundice.

Se presentan los resultados de las pruebas de tamizaje para la deteccion de deficiencia de G6PD y hemoglobinas anormales efectuadas en muestras de sangre de 1321 y 1022 recien nacidos con y sin ictericia, respectivamente.Los resultados sugieren que la asociacion de ictericia neonatal con deficiencia de G6PD o hemoglobinas anormales no constituye un problema de salud publica en la poblacion mexicana

Deteccion de errores congenitos del metabolismo en 1,117 pacientes estudiados por sospecha de enfermedad hereditaria. / Detection of inborn errors of metabolism in 1,117 patients studied because of suspected inherited disease

Se presentan los resultados de las pruebas para la deteccion de errores congenitos del metabolismo realizadas en 1,117 pacientes consecutivos que acudieron a una segunda consulta de genetica en el Centro Medico de Occidente del IMSS. Se utilizaron pruebas cualitativas simples que revelan la presencia de metabolitos anormales (aminoacidos, azucares, acidos organicos y mucopolisacaridos) en orina y sangre, asi como pruebas para la identificacion de proteinas variantes. En 138 pacientes los resultados fueron positivos,efectuandose estudios confirmatorios y especificos en todos; en 35 de ellos se precisaron los siguientes diagnosticos y su frecuencia: galactosemia clasica, 2; deficiencia de deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato, 20; pentosuria esencial, 1; hiperfenilalaninemia, 5; sindrome del panal azul, 1; cistinuria, 1;mucopolisacaridosis del tipo 1,5